Şişli Florence Nightingale Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümünden Yrd. Doç Dr. Banu Yazıcı, 23 adımda Down sendromunu anlattı:

Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu bireyin yaşadığını biliyor muydunuz? Down sendromlu(mongolizim) gözlerinin çekik olmasısı nedeniyle bu isim verilmiş. Ancak günümüzde trizomi 21 olarak adlandırılıyor.

Trizomi 21; zeka geriliği, kalp, sindirim sistemi bozuklukları ve bazı klinik bozuklukların da görüldüğü genetik bir hastalık.

35 YAŞ ÜSTÜ HAMİLELİKLERDE İLERİ TETKİK ŞART

İnsan vücudu 46 kromozomdan oluşmaktadır. Fetus yani oluşacak bebek ise 46 kromozomun 23ünü anneden, diğer 23ünü de babadan almaktadır. Ancak Down sendromlularda  21. kromozom, 2 değil üç tane olmaktadır.

Down sendromlu bireylerin fiziksel özellikleri nasıl?

Down sendromlularda bazı belirgin özellikler mevcuttur. Bunlar çekik gözler, gevşek vücut yapısı, basık burun kökü, kısa parmaklar, küçük ağız, kalın ense, üst göz kapağında fazladan çizgi, avuç içinde düz yatay tek çizgi, ayakta kısa beşinci parmak, baş parmağı ile ikinci parmak arası aralığının geniş olması sayılabilir. Bu özellikleri hepsi veya birkaçı görülebilir.

PEK ÇOK BAŞARIYA İMZA ATABİLİRLER

Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik, yaş ilerledikçe daha belirgin olarak gözükmekte ancak uygun eğitim programları ile bu çocuklar pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.

Erken eğitim rogramları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi alternatif yöntemler aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.

Zamanında ve doğru bir eğitimle bu bireyler lise ve hatta üniversite bile bitirebilmekte, hiç kimseye bağımlı olmadan hayatlarını sürdürebilmektedirler.

PEKİ DOWN SENDROMUNDA NASIL BİR YOL İZLENMELİ?

1- Tüm gebelere yaşı ne olursa olsun mutlaka Down sendromuyla ilgili testler yapılmalı. Gebeliğin ilk üç ayında anne yaşı, bebeğin ense kalınlığı ve birtakım kan testleriyle durum değerlendirilmeli.

2- Eğer bakılmadıysa gebeliğin ikinci üç ayında genel ultrason muayenesi yapılıp bir başka kan testi yani dörtlü test istenmelidir. Bu iki testin duyarlılığı yüzde 95tir. Yüzde 5 yanlış pozitiflik verebilir. Eğer annenin yaşı 35in üzerindeyse bebeğin amniyon sıvısından veya koryonvillus denilem bir parça alınarak  yapılan genetik incelemeyle down sendromu tanısı yüzde 100 konmaktadır.

3- Netice alındıktan sonra eğer Down sendromu riski varsa aileye uygun bir ortamda iki ebevyene birlikte bilgi verilir.

4- Doğumdan sonra karşılaşabilecekler hastalıklar veya gelişim süreci ile ilgili bilgi verilir ve ailenin kararına bırakılır. Aile gebeliği sonlandırabilir veya devam etmek isteyebilir. Devam etmek isterse aleye genetik danışmanlık verilmelidir.

5- Doğum yapılacak hastanenin uygun koşulları olması gereklidir; çünkü Down sendromlu çocukların doğumsal kalp problemleri çok sık görülmektedir. Bu yüzden mümkünse yenidoğan yoğun bakım ünitesi olan bir hastanede doğum yapması uygun olacaktır.

6- Doğum yapıldıktan sonra anneyi ilk olarak doğumu başarılı bir şekilde yaptığından dolayı tebrik etmek gerekir. Sonrasında çocuk doktoru ve kadın doğum uzmanıyla birlikte uygun bir dille aileye durum anlatılmalıdır.

7- Bebeğin ilk muayenesi çocuk doktoru tarafından yapılmalı, daha sonraki evdeki bakımı konusunda aileye danışmanlık verilmelidir.

8- Bu bebeklerin beslenmesinde diğer bebeklerden farklı değildir, emmeler genellikle aktiftir. İlk 6 ay anne sütü önerilmektedir. Ancak dil yapısı biraz büyük ve burun kökleri basık olduğundan daha uzun sürede ve yavaş beslenebilirler.

9- Beslenirken tıkanma veya akciğerlere kaçırma dolayısıyla tekrarlayan pnömoni(zatürre), gelişme geriliği, tekrarlayan solunum problemleri ve reflü sık görülebilir.

10-Doğumsal kalp hastalıkları sık görülmektedir. Bu yüzden belirli periyodlarda bir çocuk kardiyologu tarafından ekokardiyografi çekilmesi özellikle doğumdan sonra gerekmektedir.

11- Down sendromlu çocuklarda göz problemleri çok sık grülmektedir. Doğumdan sonra gözde kırmızı(red refleks) bakılarak katarakt varsa göz doktoruna yönlendirilmelidir.

12- İşitme kaybı da görülmektedir. Doğumdan sonra her iki kulak için de işitme testi yapılmalı. Down sendromlu  bireylerde orta kulak enfeksiyonları sık görüldüğü için bu da işitme kaybına neden olmaktadır.

13- Bu bebeklerin troid bezleri genellikle az çalışmaktadır. Bu yüzden troid hormonu desteği almaları gerekebilir. Troid hormonunun az çalışması kabızlık ve obezite için bir risk teşkil eder. 6 ayda bir troid hormonunun kontrolü yapılmalıdır.

14 -Doğumdan sonra dışkısını yapamaması ve karında şişkinlikle giden bağırsakların bir bölümündeki sinir yokluğuyla karakterize Hirschsprung Hastalığı yüzde 1 oranda görülmekle beraber yapılan muayenede gözden kaçırılmamalıdır. Eğer mevcut bulgular varsa bir çocuk cerrahına yönlendirilmelidir.

15- Ayrıca gluten enteropatisi denilen sindirim sisteminin gluten içeren buğday arpa gibi besinler alındıktan sonra ishal, uzun süren kabızlık, gelişme geriliği ile giden bir hastalık olan çölyak hastalığına yatkınlığı fazladır. O yüzden yapılan sağlam çocuk muayenelerinde bu bulgular gözden geçirilmelidir.

16- Vücut savunma mekanizması zayıf olduğundan dolayı alt solunum yolu hastalıkları da daha sık görülmektedir. Bu yüzden bireyler, grip aşısı yapılarak koruma altına alınabilirler.

17- Bireylerde boyun omuru pozisyonu önemlidir:  Yürüyüş bozuklukları ,ellerini ve kollarını kullanamama, bağırsak düzeninin değişmesi, idrar yapma fonksiyonunun değişmesi, boyun ağrısı, boyunda sertleşme sayılabilir. Bu şikayetler varsa boyun grafisi çekilir veçocuk beyin cerrahına veya çocuk ortopedistine yönlendirilir.

18- Otizmde hiperaktivite riski fazladır. Genellikle 2-3 yaşlarında bu durum gözlenmeye başlar. Böyle bir durumda çocuk psikiyatrisine yönlendirilmelidir.

19- Düzensiz diş yapısı ve geç diş çıkarma dönemi vardır, diş gelişimi açısından diş hekimine yönlendirilebilir.

20- Ergenliğe geçişte Down sendromlu bireyler vücutları ile ilgili bilgilendirilmelidir. Jinekolojik bakımları önemlidir. Üreme, ergenlik dönemi, cinsel yolla bulaşan hastalıklara karşı önlem ve  özellikle istismara karşı ebeveynlere danışmanlık verilmelidir.

21- Dişi down sendromlu bir bireyin hamile kalması mümkündür ve yüzde 50 oranında down sendromu tekrarlama riski vardır. Erkek down sendromlu bireylerin genellikle üreme özellikleri yoktur. Ancak nadiren üreme özelliği görülebilir.

22- Down sendromlu bireylerde demir eksikliği anemisi (kansızlık) görülür. Bu nedenle tam kan tahliline ve demir depolarına bakmak, ihtiyaç varsa demir takviyesi yapmak gerekmektedir.

23-Genellikle troid bezi fonksiyonu yetersizliğine bağlı cilt kuruluğu görülür, bir cildiyeye yönlendirmek gerekir.