Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nörolojisi Bölümü Öğretim Üyesi Prof. Dr. Banu Anlar, vücutta iki önemli yapı olan deri ve beynin bazı ortak genler taşıdıklarını belirtti.

Söz konusu ortak genlerde bir bozukluk olduğunda deride ve beyinde bulgular ortaya çıktığını anlatan Anlar, şöyle devam etti: Deri ve beyin, yaşamın başlangıcında; cenin henüz bir hücre yumağı halindeyken aynı hücre grubundan köken alıp gelişirler. Bu nedenle de bazı ortak genler taşırlar. Hem deride hem de beyinde görevli bulunan bu genlerde bozukluk olduğunda da deride ve beyinde bulgular ortaya çıkar. Bu hastalıklarda gendeki bozukluk aileden gelebilir ya da ailede hiç bulunmayıp sadece bir tek bireyde ortaya çıkmış olabilir ancak bu durumda da bir sonraki nesle, yani bu bireyin çocuklarına geçebilir.

Deri ve beyinde ortak genlerdeki bozukluğun epilepsi gibi nörolojik hastalıklar, görme sorunları, kemik hastalıkları, böbrek kistleri, akciğerde ve beyinde istenmeyen hücre topluluklarına yol açabildiğine işaret eden Prof. Dr. Anlar Bu hastalıklarda bazen kişi, hastalığının farkına bile varamayacak derecede hafif etkilenmiş olur. Diğer bazı hastalarda ise çocukken okul başarısızlığı, görme sorunları, dikkat eksikliği, kemik eğrilikleri görülebilir. İleride, hayatın herhangi bir döneminde epilepsi, böbrek kistleri, akciğerde ve beyinde istenmeyen hücre toplulukları nedeniyle ciddi boyutlara ulaşabilen sağlık sorunları ortaya çıkabilir. Ancak bu derece etkilenmiş hastaların sayısı fazla değildir diye konuştu.

HER LEKE HASTALIK İŞARETİ DEĞİL

Bu hastalıklarda epilepsi, zihinsel gerilik, tümörler gibi ciddi ve yaşam kalitesini çok etkileyen sorunlar olabileceği için erken tanı ve yakın izlemin önemli olduğunu vurgulayan Anlar, şunları kaydetti:

Her deri lekesi bir hastalığa işaret etmez. Hatta çoğunlukla deri lekelerinin sağlık için bir önemi yoktur. Ancak çocuklarda doğumdan sonra açık ya da koyu renkli lekeler görülmesi, bunların sayıca artması, ailede benzer lekelerin bulunması halinde hekime danışılmalıdır. Bu hastalıklardan biri teşhis edilmiş olan bir kişi hiçbir sorun yaşamadan günlük yaşantısını, normal okul ve meslek etkinliklerini sürdürebilir. Çocuklukta iyi bir okul öncesi eğitimi, gerekiyorsa özel eğitim, görme-işitme ve genel sağlık açısından kontrol, erişkin döneminde de bu hastalık konusunda deneyimli hekimler tarafından 6-12 ayda bir kontrol muayenelerinin yapılması gerekir.

AA