Talasemi riskini azaltmak için evlilik öncesi test şart

Acıbadem Adana Hastanesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Uzmanı Prof. Dr. Bülent Antmen, kemik ve kök hücre bağışının talasemi tedavisindeki önemine değinerek tüm ebeveynleri de hastalığın sonraki kuşaklara aktarılmaması için test ve tetkikleri ihmal etmemelerine dair uyarıyor.
   
Ülkemizde Akdeniz anemisi olarak da bilinen talasemi hastalığı, kanda dokular için gerekli olan oksijeni taşıyan hemoglobin molekülüne ait globin zincirlerinin, kuşaktan kuşağa aktarılan genetik bir bozukluk sonucu hasarlı olması nedeniyle ortaya çıkıyor. Hastalığın en ağır şekli olan beta talasemi majorda ise hemoglobin yapısındaki bozukluk sonucu kırmızı kan hücreleri hızla yıkılıyor ve bunun sonucunda hastalığın en önemli sonucu olan kansızlık (anemi) ortaya çıkıyor.

GELİŞME SORUNU YAŞIYOR

Talasemi major hastalığı ile doğan bebekler, henüz altı aylıkken hastalığın belirtilerini göstermeye başlıyorlar. Hafif sarılık ve ağır kansızlığın yanı sıra kalp yetmezliği bulguları, beslenme bozukluğu, dalak ve karaciğer büyümesi hastalığın ana belirtileri olarak biliniyor. Talasemi major teşhisi konulan hastalar yaşamları boyunca düzenli kan nakline ihtiyaç duyuyorlar. Kan naklinin yetersiz yapılması kemik iliğinin aşırı büyümesine neden olabiliyor ve buna bağlı olarak talasemi hastası çocukların gelişimleri akranlarına kıyasla yavaş ilerliyor. Kan nakli sonucu vücutta biriken demir ise kalpte sorunlar yaratarak ilerleyen yaşlarda ölüm riskini beraberinde getiriyor.

YAŞAM BOYU TAKİP VE TEDAVİ ŞART

Talasemi ile ilgili açıklamalarda bulunan Acıbadem Adana Hastanesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Uzmanı Prof. Dr. Bülent Antmen, talasemide taşıyıcı ve talasemi hastası ayrımına dikkat çekiyor.

Talasemi taşıyıcılığının tedavi gerektiren bir durum olmadığının altını çizen Antmen, hastalığın major adı verilen tipinin ise hayat boyu tıbbi yakın takip gerektirdiğini vurguluyor. Talasemi hastalarının yaşla birlikte oranı giderek artan kan nakillerinin yarattığı demir birikimine yönelik tedavi görmeleri gerektiğini belirten Prof. Dr. Bülent Antmen, hastalığın en zor yanının yaşam boyu süren düzenli tedavinin getirdiği psikolojik, ekonomik ve sosyal sorunlar olduğunu ifade ediyor.

KEMİK İLİĞİ YA DA KÖK HÜCRE NAKLİYLE ORTADAN KALDIRILIYOR

Talasemi tedavisinde yaşanan gelişmelere de değinen Prof. Dr. Bülent Antmen Son dönemlerde zorunlu kullanımı gereken demir uzaklaştırıcı ilaçlarla ilgili gelişmeler, bu tedavi için ağızdan her gün alımı daha kolay ilaçların ortaya çıkışıyla kolaylaştı. Hatta bu gelişme, hastaların yaşamında bir devrim niteliğinde diyor. Hastalığı tümden düzeltebilecek ve bulguları ortadan kaldırabilecek tek tedavi yönteminin HLA tam uyumu olan kardeş ya da aile içi bir donörden kemik iliği ya da kök hücre nakli olduğunu söyleyen Antmen, uygun donör bulunma oranının artmasına yönelik kemik iliği ve kök hücre bağışının önemini vurguluyor.

TÜRKİYENİN GÜNEYİ MERCEK ALTINDA

Talasemi major, hastalığın halk dilindeki adı Akdeniz anemisine paralel olarak Akdeniz ülkeleri ve Türkiyenin güney illerinde daha sık görülüyor. Prof. Dr. Bülent Antmen, Türkiye genelinde talasemi taşıyıcı sıklığının yaklaşık yüzde 2,1 civarında olduğunu belirtiyor ve ekliyor: Türkiyede yaklaşık 1 milyon 400 bin taşıyıcı birey olduğunu tahmin ediyor, net rakam olmamakla birlikte çocuk ve yetişkin dahil toplam 5 bin talasemi hastası olduğunu düşünüyoruz. Talasemi majörde yapılan kemik iliği nakilleri ile sayı 4 binlere kadar geriledi. Bu sıklık Akdeniz bölgesinde Türkiye ortalamasından daha yüksek. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı tarafından yapılan araştırmalar talasemi ve orak hücreli aneminin de bulunduğu anormal hemoglobin sıklığının Adanada yüzde 3,7, Antakyada yüzde 4,6 olduğunu gösteriyor. Türkiyedeki hastaların neredeyse yarısına yakın kısmı Antakya, Adana, Mersin bölgesinde doğuyor ve yaşıyor.